O Prémio SPE 2008 foi atribuído a Nuno Sepúlveda, Instituto Gulbenkian de Ciencia, Escola Superior de Saúde Egas Moniz e CEAUL, pelo seu trabalho intitulado "Abordagem por penetrâncias alélicas: uma nova modelação estatística para a análise de fenótipos binários complexo".
O Prémio SPE é atribuído anualmente e destina-se a estimular a actividade de estudo e investigação científica em Probabilidade e Estatística entre os jovens que trabalham nestas áreas.
Nuno Sepúlveda, galardoado com o prémio SPE 2008, licenciou-se em Matemática Aplicada e Computação (ramo de Probabilidades e Estatística) pelo Instituto Superior Técnico. Mestre em Matemática Aplicada pela mesma instituição, sob a supervisão do Profs. Drs. Carlos Daniel Paulino e Carlos Penha-Gonçalves, encontra-se no Instituto Gulbenkian de Ciência a terminar o doutoramento em Ciências Biológicas, sob a orientação do Prof. Dr. Jorge Carneiro. É docente convidado na Escola Superior de Saúde Egas Moniz.
Abordagem por penetrâncias alélicas: uma nova modelação estatística para a análise de fenótipos binários complexos
Nuno Sepúlveda
(nunosep@igc.gulbenkian.pt)
Instituto Gulbenkian de Ciencia, Escola Superior de Saúde Egas Moniz, CEAUL
Resumo:
Fenótipos binários complexos são o resultado de uma rede intrincada de factores genéticos e ambientais. Diversos modelos lineares generalizados têm sido propostos para dissecar geneticamente este tipo de fenótipos. Contudo, esses modelos são limitados em termos de interpretação genética. Para colmatar essa lacuna, desenvolveu-se a abordagem por penetrâncias alélicas, visando modelar diversos mecanismos genéticos descritos na literatura. Neste trabalho pretende-se fazer uma revisão da abordagem descrevendo vários modelos para a acção de um e dois loci. Métodos bayesianos via MCMC são usados para realizar inferências de interesse. Apresentam-se dois exemplos de aplicação, um referente à acção do haplótipo [HLA-B8,SC01,DR3] na herança genética das deficiências de imunoglobulinas D e G4 em humanos, e um outro relacionado com a acção de dois loci no controlo da susceptibilidade à infecção por Listeria monocytogenes em murganhos.
Palavras-chave: interpretação estatística vs biológica, penetrância alélica e externa, modelos de interacção genética, métodos MCMC
Referências:
Sepúlveda, N., Paulino, C. D., Carneiro, J. and Penha-Gonçalves, C. (2007). Allelic penetrance approach as a tool to model two-locus interaction in complex binary traits. Heredity 99:173-184. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/sj.hdy.6800979"
Sepúlveda, N., Paulino, C. D. and Penha-Gonçalves, C. (2009). Bayesian analysis of allelic penetrance models for complex binary traits. Computational Statistics and Data Analysis 53:1271-1283. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.csda.2008.10.038
